Koncepcja genu narodziła się dzięki pracom Grzegorza Mendla w latach sześćdziesiątych XIX wieku, choć sam termin powstał dopiero po powtórzeniu i uzupełnieniu jego odkryć na początku naszego stulecia. Słowo „gen” wprowadzono w 1910 roku na określenie abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, odpowiedzialnej za jakąś cechę danego gatunku.

Prowadzona przez wiele pokoleń analiza statystyczna dziedziczenia się prostych cech w populacjach potwierdziła koncepcję genu. Mendel badał długość pędów, kolor kwiatów oraz kolor i kształt nasion groszku pachnącego.

Tak więc kolor kwiatów lub nasion rozumiano jako rozróżnialne, dziedziczne cechy, nie znając procesów chemicznych i nie wiedząc nic o sposobie, w jaki geny determinują kolor. Należy podkreślić, że koncepcja Mendla i jego następców jest całkowicie zgodna z dzisiejszym rozumieniem chemicznej struktury genu i sposobu, w jaki określa ona cechy organizmu.

Mendlowskie postrzeganie dziedziczenia u eukariontów wynikało z istnienia różnych odmian rozpoznawalnych cech. Na przykład, Mendel rozumiał, że czynnik określający kolor groszku może występować w różnych wersjach. W jednej wersji powoduje on powstawanie zielonych nasion, w innej – nasion żółtych. Podobnie z powierzchnią nasion – gładką lub pomarszczoną – która również zależy od stanu czynnika wyznaczającego tę cechę. Teraz, gdy wiemy, że to geny wyznaczają cechy, określamy różne wersje jednego genu jako allele.

Mendel zauważył, że każdy organizm ma dwa allele dla każdej pojedynczej dziedziczonej cechy – po jednym od każdego rodzica. W każdym pokoleniu dwa allele jednego genu są rozdzielane (segregowane niezależnie) podczas powstawania nowych komórek rozrodczych. W każdej haploidalnej komórce rozrodczej jest tylko jeden element wyjściowej pary, jeden allel. W wyniku zapłodnienia powstaje nowa kombinacja alleli. Dwa elementy z pary mogą być takie same – wtedy osobnik jest nazywany homozygotycznym pod względem tej pary alleli. I odwrotnie, osobnik może otrzymać różne allele od obojga rodziców i wtedy jest heterozygotyczny. Można to wyrazić za pomocą symboli. Jeśli nazwiemy różne allele wyznaczające kolor nasion c^g i c^y (od angielskich słów g – green, czyli zielony i y – yellow, czyli żółty), to osobniki mogą mieć następujące pary: c^g c^g homozygotyczny; c^y c^y homozygotyczny; c^g c^y heterozygotyczny.

Komórka rozrodcza będzie miała allel albo c^g, albo c^y.

Mendel stwierdził również, że pary alleli dla różnych cech są przekazywane niezależnie do komórek rozrodczych. Na przykład, roślina groszku zawierająca alleliczne pary c^g c^y dla koloru nasion oraz t^w i t^s dla rodzaju powierzchni nasion (w – nasiona pomarszczone, ang.: wrinkled; s – gładkie, ang.: smooth) utworzy komórki rozrodcze, które mogą zawierać każdą z następujących kombinacji: c^g t^w, c^g t^s, c^y t^w albo c^y t^s. Tak więc podczas powstawania komórek rozrodczych allele wyznaczające kolor: c^g i c^y są przekazywane niezależnie od alleli rodzaju powierzchni t^w i t^s.

Reasumując:

Prawa Mendla - reguły przekazywania cech dziedzicznych. Zostały sformułowane w 1866 przez Grzegorza Mendla podczas jego badań nad krzyżowaniem roślin, głównie grochu zwyczajnego (Pisum sativum L.).

Drugie prawo Mendla - znane również jako prawo niezależnego dziedziczenia się cech (czynników dziedzicznych), zostało sformułowane przez Grzegorza Mendla, a po odkryciu chromosomów i procesu mejozy potwierdzone przez jego następców. Po odkryciu chromosomów prawo to dało podstawę do sformułowania koncepcji, według której jednostki dziedziczenia ułożone są na chromosomach liniowo (Sutton 1902, Morgan 1911).

W uwspółcześnionej postaci, uwzględniającej naszą obecną wiedzę o chromosomach i genach, brzmią następująco:

1. Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) - każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym genie z każdej pary alleli.
2. Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) - geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli.