Genotyp - zespół wszystkich genów, warunkujący właściwości dziedziczne danego organizmu. Każdy żywy organizm ma swój indywidualny zestaw genów, różny od genotypów innych osobników tego samego gatunku.

Identyczne genotypy mogą mieć tylko organizmy bliźniacze (bliźnięta jednojajowe), choć i one mogą genetycznie różnić się nieco od siebie w wyniku mutacji.

Genotyp wespół z warunkami otoczenia wpływa na wykształcenie cech zewnętrznych organizmu czyli fenotypu (zespołu morfologicznych, anatomicznych, fizjologicznych i biochemicznych cech organizmu żywego wykształconego w trakcie jego rozwoju osobniczego (ontogenezy), a zależnego od składu genowego osobnika (genotypu) i oddziaływujących nań czynników środowiskowych).

Organizmy o podobnym genotypie żyjące w różnych siedliskach mogą różnić się od siebie, a organizmy o różnych genotypach żyjące w tym samym siedlisku mogą być bardzo do siebie podobne.

Genotyp osobnika można zapisać za pomocą dwóch liter, które oznaczają dwa allele jednego genu, zlokalizowane na chromosomach homologicznych (uwaga: osobniki monoploidalne posiadają jeden zestaw chromosomów i przez to jeden allel danego genu). W tej notacji duża litera oznacza allel dominujący a mała recesywny. Allel recesywny, nie ujawnia się w obecności allelu dominującego, więc fenotyp osobnika, wyznacza dominująca forma genu. Gdy litery zapisu mają taką samą wielkość, żaden z alleli nie dominuje.

Przykładowy zapis:

'A' - allel dominujący, odpowiadający za czarny kolor oczu

'a' - allel recesywny, odpowiadający za niebieski kolor oczu

'Aa'

Powyżej, zapis genotypu osobnika, o dwóch allelach genu kodującego kolor oczu - ujawnia się tu tylko cecha fenotypowa za którą odpowiada allel dominujący, czyli osobnik taki ma czarne oczy.

Ogół genów danego osobnika, cały zakres materiału genetycznego jaki posiada organizm warunkuje właściwości dziedziczne.

1. Chromosomy płci różnicują nam gatunek zwierząt na samca i samicę. Płeć zostaje określona przy zapłodnieniu.
2. U człowieka pełny garnitur chromosomowy wynosi 46 chromosomów, w tym 44 autosomy i 2 chromosomy płci tzw. heterochromosomy. Kobieta 44+XX , mężczyzna 44+XY.
3. Płeć zostaje określona przez chromosom płci znajdujący się w gamecie męskiej(plemnik).
    

Grupy krwi:

• A – J(A)J(A); J(A)i glikoproteid A, przeciwciała B;
• B – J(B)J(B); J(B)i glikoproteid B, przeciwciała L;
• AB – J(A)J(B) glikoproteid A, glikoproteid B (biorca);
•  0 – ii brak glikoproteidów, przeciwciała L i B.

Dziedziczenie grup krwi jest dziedziczeniem wieloallelicznym, czyli uwarunkowanym dwoma allelami. Allele te nie dominują ze sobą lecz współdziałają w wytworzeniu danej cechy.

 

Czynniki Rh:

• Rh oznacza glikoproteid w błonie komórkowej erytrocytów. Glikoproteid ten produkowany kodowany jest przez allel dominujący;
• RH+ osobnik, który posiada glikoproteid w błonie komórkowej krwinek czerwonych.
• RH- osobnik, u którego brak glikoproteidu na erytrocytach.

Zmienność środowiskowa to zmienność niedziedziczna zachodzi pod wpływem czynników środowiska. Zmiany dotyczą tylko fenotypu dlatego też nie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, np. zmiana koloru włosów.

Zmienność rekombinacyjna to zmienność dziedziczna, czyli zmiany zachodzą w materiale genetycznym i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Zmienność rekombinacyjna zależy od ilości chromosomów i częstości zachodzenia procesu „crossing over”. Przyczyną tej zmienności jest proces crossing over i losowe łączenie się gamet. W procesie rekombinacji powstają nowe kombinacje genów a nie nowe geny. Pod względem fenotypowym powstają osobniki o cechach niewystępujących u rodziców. Zmienność ta jest przyczyną różnorodności osobników.

Genotypy J(A)i J(B)i to genotypy rodzicielskie, fenotypowo to grupy krwi A i B. Genotypy J(A)J(B), ii to nowe genotypy powstałe z rekombinacji(losowego łączenia się gamet) alleli rodzicielskich. W ten sposób powstają nowe genotypy i nowe fenotypy(gr. AB i O).

Zmienność mutacyjna skokowe zmiany zachodzące szybko pod wpływem czynników mutagennych. Zmienność mutacyjną powodują:

·         czynniki mutagenne:

·     mutacje genowe czyli punktowe, dotyczą zmian w budowie samego genu; mutacje te prowadzą do zmiany w składzie aminokwasowym białek;

·          mutacje chromosomowe powodują zmiany w budowie całego chromosomu:

·  mutacje genomowe - następują zmiany liczby chromosomów, są to najbardziej fenotypowo widoczne mutacje:

Mutacje powodują szereg chorób, do których należ m.in.: